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dépister la trisomie 21

Posté le 06 jan 2010 dans Santé

Le diagnostic Anténatal

echographie bébé

Tout d’abord, il convient de rappeler que le diagnostic anténatal de la trisomie 21 n’est pas obligatoire et ne doit être proposé qu’aux femmes qui le désirent. Le diagnostic de certitude de cette anomalie ne peut être obtenu que par la réalisation du caryotype fœtal, réalisé par l’étude du liquide amniotique recueilli par amniocentèse.

Malheureusement, cette dernière est compliquée et peut entraîner un risque de fausse couche de 1%. Jusqu’à quelques années, on ne réservait l’amniocentèse qu’aux femmes dont le risque d’anomalie était supérieur à 1% ; c’est à dire au delà de 37 –38 ans. Cette approche permet de dépister seulement 20 % des trisomies 21.

Depuis quelques années, il existe deux méthodes de dépistage anténatal dont le but est le même : déterminer une population à risque afin de proposer la réalisation d’une amniocentèse ( avec son risque de fausse couche) qui fera le diagnostic :

1/ Les marqueurs sériques

Il s’agit de la « prise de sang » très médiatisée que l’on réalise entre 14 et 17 semaines d’aménorrhée et qui détermine un risque statistique de porter un fœtus trisomique (ou porteur d’une autre anomalie chromosomique). Au delà d’un risque supérieur à 1 /250 on proposera une amniocentèse. Cet examen dose des hormones qui sont le reflet du fœtus et aussi de la réaction maternelle au fœtus .Il s’agit donc d’une approche non spécifique du fœtus et certaines anomalies maternelles peuvent fausser les résultats et faire poser, à tort, l’indication d’une amniocentèse. Toutefois, les résultats permettent de dépister 60 % des anomalies chromosomiques mais avec un nombre important d’amniocentèses réalisées « à tort » entraînant, par conséquent des fausses couches .


2/ L’échographie du premier trimestre

Réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée. Elle permet d’analyser le fœtus afin de dépister précocement les malformations anatomiques graves non viables mais aussi de dépister par une méthode fiable et simple à réaliser les fœtus porteurs d’anomalies chromosomiques. Il s’agit de la mesure de la clarté de la nuque qui est augmentée chez les fœtus malades. Il s’agit d’une méthode spécifique du foetus , qui permet le dépistage de 90% des trisomies 21 avec un taux d’amniocentèse peu important. D’autre part le diagnostic est précoce , donc en cas d’indication d’interruption médicale de grossesse les méthodes proposées seront moins difficiles pour la patiente.

La mesure de la clarté nucale associée à l’âge maternel est prépondérante dans le dépistage anténatal de la trisomie 21 . On peut se contenter de ce seul paramètre pour approcher le diagnostic de trisomie 21 sans faire courir de risque aux fœtus sains en multipliant les amniocentèses.

Pour plus d’information sur le dépistage de la Trisomie 21, nous vous recommandons de consulter votre gynécoloe.

Cet article a été écrit par le Docteur Michel Bélivier, Gynecologue et Obstétricien à Nanterre

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